La drépanocytose : c’est toute une histoire !
Le gène drépanocytaire est apparu il y a des milliers d’années dans des zones où le paludisme était très répandu ; la raison de son apparition et de sa persistance dans les populations tient au fait que les personnes porteuses du gène de la drépanocytose sont plus résistantes aux formes sévères du paludisme (avantage sélectif). La proportion d’individus porteurs du trait drépanocytaire a augmenté dans ces populations fortement touchées par le paludisme, comme l’Afrique, l’Inde ou le bassin méditerranéen.
Par la suite, la maladie s’est répandue dans d’autres régions du monde du fait des déplacements de populations depuis leur pays d’origine.
Une maladie très répandue mais mal connue
Douleurs intenses, grosse fatigue, atteintes des os et des organes, plus grande sensibilité aux infections… Saviez-vous que ces symptômes sont ceux de la drépanocytose, la maladie génétique la plus répandue dans le monde ? En France, cette maladie chronique touche de 20 000 à 30 000 personnes. Elle est d’autant plus difficile à vivre pour les patients que leurs symptômes ne se voient pas alors qu’elle affecte, chaque jour, leur vie sociale, professionnelle ou scolaire. Pour que les malades ne soient plus stigmatisés, osons parler de cette maladie complexe !
Alors, qu’est-ce que c’est ?
La drépanocytose touche les globules rouges. En temps normal, ils sont ronds et ont la capacité de se déformer quand ils passent dans les petits vaisseaux sanguins. La circulation du sang est normale ! Mais chez une personne atteinte de cette maladie, les globules rouges prennent la forme d’une faucille. Plus rigides, ils ne se déforment plus et ont du mal à circuler. Ils s’agglutinent, créant des caillots dans les petits vaisseaux. La circulation sanguine dans ces petits vaisseaux est bloquée et l’oxygène n’arrive plus en quantité suffisante jusqu’aux organes, os et tissus. C’est alors que survient la crise vaso-occlusive, typique de la drépanocytose, qui est très douloureuse.
De fortes douleurs, mais encore ?
La drépanocytose est une maladie grave, avec des complications qui peuvent engager le pronostic vital. Les personnes atteintes ont besoin d’un traitement médical et de soins durant toute leur vie pour prévenir les nombreuses complications. Les principales sont les suivantes :
- les crises vaso-occlusives, complications les plus fréquentes, conduisent à des douleurs intenses dans certaines parties du corps : abdomen, os, mains, pieds, poumons, cerveau ;
- l’anémie chronique, liée à une destruction précoce des globules rouges et à un faible taux d’hémoglobine, qui va engendrer une grande fatigue ;
- les infections, en particulier le pneumocoque, auxquelles les personnes touchées par la drépanocytose sont plus vulnérables, ayant un système immunitaire plus faible ;
- l’ostéonécrose, résulte de la mauvaise circulation sanguine qui prive les os du bon apport en oxygène et nutriments et entraîne une destruction progressive de certains os.
